스탠포드대학교 신경과학 연구진, 자폐 유발하는 ‘새로운’ 요인 있을 가능성 밝혀내

2024년 3월 21일 오후 1:11 (동부 표준시 기준) 발행

스탠포드대학교 신경과학 연구진이 자폐 스펙트럼 장애(ASD)의 핵심 유발 요인에 관한 새로운 이론을 제시했다.

세계보건기구(WHO) 자료에 따르면 전 세계 아동 100명 중 대략 1명이 자폐를 가지고 있다. 자폐란 특정한 정도의 사회적 상호작용 및 의사소통 어려움을 특징으로 하는 여러 장애 양상을 가리킨다.

환경적, 유전적 요인을 포함한 다양한 잠재적 요인에 의해 자폐가 유발될 수 있지만, 구체적인 원인은아직 정확히 밝혀지지 않았다.

<분자정신의학지(Molecular Psychiatry)>에 실린 논평에서, 캐런 파커(Karen Parker) 박사가 이끄는 스탠포드 대학교 연구팀은 특정 개인에게서 핵심 자폐 요인의 발견될 가능성을 강조하며 일부 자폐 아동의 사회적 능력을 개선할 방법을 제시했다.

[사진] 항이뇨 호르몬 혈액 검사 표본. 바소프레신으로도 알려진 해당 호르몬의 결핍은 자폐 스펙트럼 장애의 주요 발생 요인일 수 있다. 출처: KITSAWET SAETHAO (게티이미지)

이들의 이론에서는 바소프레신(vasopressin) 혹은 항이뇨 호르몬(antidiuretic hormone)이라 불리는 호르몬을 중점적으로 다룬다. 해당 호르몬은 인체에서 다양한 기능을 하는 것으로 알려져 있으며, 이에 따라 다양한 이름으로 불린다.

이 호르몬은 혈압, 신장 기능, 혈액 내 수분 농도를 조절하는 데 핵심적인 역할을 하는 것으로 널리 알려져 흔히 항이뇨 호르몬으로 불린다. 또한 사회적 의사소통 및 연인과의 유대감 조절에도 중요한 역할을 하는데, 바로 이 맥락에서는 일반적으로 바소프레신이라는 명칭으로 불린다.

바소프레신이 사회적 상호작용을 조절하는 역할을 한다는 점에서 착안하여, 파커 박사가 이끄는 연구팀은 바소프레신 치료가 자폐 아동에 어떤 효과를 가질지 실험한 바 있다. 바소프레신 치료제의 인체 실험은 소규모로만 이루어졌으나, 해당 약물을 비강으로 투여 받은 자폐 아동들은 불안과 반복행동이 감소했을 뿐 아니라 사회적 능력이 상당히 개선되는 양상을 보였다.

하지만 연구진은 자폐가 바소프레신 투약으로 가려질 수 있는 타 요인에 의해 발생하는 것이 아니라 바소프레신 결핍의 직접적 결과임을 증명해야 한다면서 바소프레신의 또다른 체내 기능과, 그 기능이 자폐를 가진 사람들에게 어떤 영향을 미치는지 살펴볼 필요가 있다고 설명했다.

연구진은 또한 바소프레신 결핍이 체내 수분량을 적절히 조절하지 못하는 문제와 연관이 있을 가능성이 있다고 밝혔다. 예를 들어, 연구자들은 자폐를 가진 사람들이 심한 갈증, 과도한 소변 생성, 체내 수분 균형을 조절하지 못해 발생하는 중추성 요붕증을 겪고 있음을 확인했다.

안타깝게도, 이러한 증상과 자폐 간의 상관관계를 분석한 연구는 매우 드물다. 일부 연구에 따르면 자폐인은 비장애인이나 다른 신경발달장애 진단을 받은 사람들과 비교하여 과도한 갈증을 경험할 가능성이 더 크다. 이는 과도한 갈증과 지적 장애 간의 상관관계가 단순하지만은 않음을 시사한다.

또한, 자폐 아동은 요실금과 야뇨증을 경험할 가능성이 현저히 높으며, 이 역시 과도한 소변 생성으로 인한 증상일 수 있다.

연구진은 <분자정신의학지> 논평에서 “위에서 검토한 새로운 증거는 적어도 ASD를 가진 사람들 일부에서 발견된 뇌내 [바소프레신] 생성 감소 증상과 일치한다. 하지만 [바소프레신의] 다양한 기능에 대한 연구가 부족하여 이러한 증상은 미미하게 나타나 눈에 띄지 않거나, 혹은 증상이 두드러질 경우 다른 원인으로 오인될 가능성이 있다”고 설명했다.

현재로서는 체내 수분 균형과 관련된 증상과 ASD 간의 명확한 연관성을 밝혀내기 위한 추가 연구가 필요하다. 또한 바소프레신 결핍과 자폐 환자의 사회적 능력 관련 증상 정도 사이에 양의 상관관계(변수 중 하나가 증가하면 다른 변수도 증가하는 관계)가 있는지 밝히는 것도 필요하다.

출처 : News Week

본 자료는 함께웃는재단과 한국외대통번역대학원생들이 번역작업에 참여하였습니다.